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    男性遺傳視神經病變之謎破解

    發布時間:2020-08-27來源:健康報作者:鄭純勝 柯溢能0

    近日,浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授團隊,首次發現了X連鎖核修飾基因PRICKLE3突變與線粒體基因突變協同作用引發遺傳性視神經病變(LHON),解開了男性好發該病的未解之謎。這項研究在國際期刊《臨床研究雜志》發表。

    據了解,1871年,德國眼科醫生首次發現了遺傳性視神經病變。該病通常表現為雙眼無痛性的急性視力下降,其遺傳特征為母親會遺傳此病給下一代,而父親則不遺傳。1988年,研究發現該疾病主要是由m.11778G>A、m.14484T>C、m.3460 G>A這三個線粒體基因突變導致能量代謝不足所致。在患者的子女中,男性更容易發病,表現出視力低下的癥狀。據估算,我國約有10萬余名LHON患者,其中尤以18歲~20歲的男性青年好發該疾病。

    近年來,研究者圍繞男性好發等特點開展研究,結果顯示X性染色體連鎖的核修飾基因在LHON的致病機制中起關鍵作用。這意味著由母親遺傳給男孩的X染色體上基因使其更容易發病。

    管敏鑫團隊經過8年,對200多個漢族LHON家系進行了系統性大規模的基因篩查,發現了X連鎖基因PRICKLE3。進一步發現,PRICKLE3突變影響線粒體ATP合酶的組裝、穩定性和功能,從而導致能量代謝異常。PRICKLE3突變和一種線粒體基因突變存在協同作用,加重了線粒體能量代謝障礙,從而導致疾病發生。

    線粒體是細胞內重要的“發電廠”,源源不斷地生產人體所需能量。在線粒體基因和核基因的雙重打擊下,線粒體產生的能量下降嚴重,從而更加容易發病?!皼]有了充足的能量,將會影響視網膜的感光功能?!惫苊赧谓榻B,“視神經細胞將光信號傳遞給大腦的能力下降,人就看不到了?!?/p>

    浙大科研人員表示,該研究揭示了線粒體突變和X連鎖核修飾基因突變之間的協同作用導致LHON的致病機制,破解了男性好發的未解之謎,為LHON的精準診斷、干預和治療提供了理論依據和技術支撐。


    《健康報》2020年8月17日


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